Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é um distúrbio genético autossômico recessivo decorrente de uma mutaçao no gene regulador do transporte lisossomal (LYST ou CHS1). Os sintomas da síndrome sao resultado de alteraçoes funcionais de melanócitos, plaquetas, neutrófilos e células natural killer, e incluem albinismo parcial, fotossensibilidade, infecçoes recorrentes, principalmente bacterianas, linfocitose hemofagocítica, sangramentos e manifestaçoes neurológicas, como neuropatia central e periférica, perda de sensibilidade, fraqueza muscular, ataxia cerebelar e déficit cognitivo. Aproximadamente 85% dos casos se apresentam como a forma avançada, caracterizada por pancitopenia, hemofagocitose e infiltrado linfocítico em todos os órgaos, determinando falência múltipla dos órgaos. Nesse estudo é relatado o caso de uma paciente diagnosticada com a síndrome aos 8 anos de idade, apresentando a doença já em fase avançada, além de uma rápida revisao bibliográfica sobre a doença em questao.

Descritores: Chediak-Higashi, linfohistiocitose hemofagocítica, relato de caso.